1例歪嘴哭综合征患儿的基因突变分析及文献复习

• 作者: 孔元原 李琳
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 歪嘴哭综合征 智力发育落后 室间隔缺损 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 440-443
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 字数: 3738字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2020.04.028

摘要

目的 明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素.方法 应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA突变信息,之后通过Sanger测序验证患儿的ARID1A基因变异,并进行文献复习.结果 未发现可能的致病性CNV变异.全外显子组测序发现该患儿携带ARID1A罕见变异c.4337G＞A;p.R1446Q.R1446Q突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异.结论 ARID1A基因突变可能与歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琳	首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室	56	263	9.0	14.0
2	孔元原	首都医科大学附属北京妇产医院新生儿疾病筛查科	29	221	8.0	13.0