CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例

• 作者: 李福兴 苏红军 赵娜 赵日光 赵琨 郝朝伟
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 CCDC88C基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 719-720
• 页数: 2页
• 分类号: R744.7|R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.09.19

摘要

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等.该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵日光		8	34	3.0	5.0
2	李福兴		4	12	2.0	3.0
3	赵娜		5	22	2.0	4.0
4	赵琨		22	119	6.0	10.0
5	苏红军		18	93	5.0	9.0
6	郝朝伟		3	0	0.0	0.0