90个脊髓性肌萎缩家系的遗传学分析

• 作者: 刘红彦 吕雪 李涛 王红丹 肖海 许泼实 邹杰 郭谦楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 多重连接探针扩增技术 等位基因特异性PCR 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 116-122
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.004

摘要

目的 对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为SMA的遗传学分析方法提供参考,并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性.方法 应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术对90个SMA家系进行基因诊断,联合MLPA及等位基因特异性PCR(allele specific PCR,AS-PCR)技术对家系进行产前诊断并对产前诊断结果进行分析.结果 在90个SMA家系中,84对夫妻无SMA家族史,占比93％;85对夫妻有SMA生育史,占比94％;85个家系夫妻双方及3个家系的孕妇SMN1基因杂合缺失,为SMA缺陷基因携带者;2个家系孕妇SMN1基因纯合缺失,为SMA患者;产前诊断结果显示48名胎儿为SMA缺陷基因携带者,23名胎儿为正常胎儿,19名胎儿为SMA患者,其中无家族史夫妻双方再孕SMA胎儿18例,占总SMA胎儿95％、占总胎儿20％.结论 应用MLPA对夫妻双方进行SMA缺陷基因携带者筛查,并联合使用MLPA和AS-PCR对携带者夫妻进行SMA产前诊断十分必要,对预防SMA出生缺陷具有积极意义.