一例Shwachman-Diamond综合征的产前诊断

• 作者: 徐云芝 项延包 徐晨阳 李焕铮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: SBDS基因 Shwachman-Diamond综合征(SDS) 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 1231-1234
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183-184delTAinsCT和c.258+2T＞C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)家系的1位中期妊娠妇女行产前分子诊断,从而预防SDS患儿的出生.方法 孕妇于18孕周在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水10mL,提取羊水细胞基因组DNA.选用17个多态性STR位点,包括D13S317、D7S820、D18S51等,排除母源污染.在此基础上,对SBDS基因2-4号外显子进行扩增,纯化后的PCR产物基因SBDS基因2号外显子正、反向测序.结果 该胎儿SBDS基因2号外显子测序结果 显示胎儿只携带了与母亲相同的SBDS基因变异位点,未携带与父亲相同的SBDS基因变异位点.结论 对SBDS基因而言,该家系的待测胎儿为SBDS基因c.183_184delTAinsCT杂合变异携带者.