354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者基因突变分析

• 作者: 刘亚利 刘青 周秉博 张庆华 张钏 曹宗富 李富萍 王兴 郝胜菊 陈雪 马旭
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 突变 筛查 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1176-1181
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2020.09.011

摘要

目的 分析354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者家系的耳聋相关基因突变,并对这些家庭提供遗传咨询. 方法 收集2015年5月至2019年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心就诊的354例汉族耳聋高危儿患者及39例汉族耳聋患者家系.采用耳聋基因芯片法对354例耳聋高危儿进行耳聋基因突变检测,采用Sanger测序法及高通量测序Pannel法对39例耳聋患者家庭的先证者进行耳聋基因突变检测.耳聋患者家庭的先证者母亲再孕时,于孕18～21周时经腹行羊膜腔穿刺抽取羊水15 ml,采用Sanger测序法对耳聋患者家系的胎儿进行产前基因诊断. 结果 354例耳聋高危儿中,21例检测到GJB2突变,16例检测到SLC26A4突变,1例检测到12S rRNA均质突变.39例耳聋患者中,13例检测到GJ B2突变,15例检测到了SLC26A4突变,10例检测到12S rRNA均质突变,1例检测到LOXHD1复合杂合突变.6个先证者明确诊断的家系在产前诊断发现,6例胎儿中,3例为受累胎儿,2例为携带者,1例胎儿未检测到与先证者相同的致病突变. 结论 耳聋基因筛查可以提高耳聋高危儿的异常检出率.明确基因诊断的耳聋患者家系在孕期进行产前诊断可以有效降低耳聋患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		43	0	0.0	0.0
2	李富萍		5	0	0.0	0.0
3	刘青		10	0	0.0	0.0
4	张钏		10	0	0.0	0.0
5	张庆华		11	0	0.0	0.0
6	陈雪		12	0	0.0	0.0
7	王兴		17	0	0.0	0.0
8	周秉博		6	0	0.0	0.0
9	刘亚利		2	0	0.0	0.0
10	马旭		2	0	0.0	0.0
11	曹宗富		2	0	0.0	0.0