染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值

• 作者: 宓娴贤 张甦 沈学萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列分析 产前诊断 超声异常
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 67-70
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.018

摘要

目的:探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取B超提示异常的胎儿293例，包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后，对其羊水行CMA检测。结果:CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants，pCNVs)16例，检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例，检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例，检出率为4.80%。结论:与传统的染色体核型分析相比，CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率，可作为有效的产前诊断方法。