产前测定样本母体细胞污染对染色体微阵列技术检测拷贝数变异的影响

• 作者: 朱健龙 邹丹丹 郑伟昌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 产前诊断 母体细胞污染 染色体微阵列技术 拷贝数变异 羊水标本
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1457-1459
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 研究产前测定样本发生母体细胞污染(MCC)对染色体微阵列技术(CMA)测定拷贝数变异(CNV)的影响.方法 将从2017年1月～2019年12月,于医院妇产科产前诊断中心接受羊水产前诊断的标本共687份纳入研究.将其按照CMA检测结果的不同分作研究组(经CMA检测明确存在CNV)6例和对照组(经CMA检测明确不存在CNV)682例.将研究组样本分别加入正常女性基因组DNA模拟差异性比例MCC.随后通过CMA实现对模拟标本的检测,并以Agilent CytoGenomics软件完成检测结果的分析.结果 重复型CNV的Log2比值处于0.35时,平均MCC是38.4％,95％可信区间是36.5％～40.4％;缺失型CNV的Log2比值处于-0.45时,平均MCC是41.3％,95％可信区间是40.0％～42.8％.687例产前诊断样本的QF-PCR检测结果显示:MCC比例≥10％的标本共25分,包括男性胎儿标本10例和女性胎儿标本15例.针对男性胎儿标本,可由X/Y染色体的Log2比值明确是否存在MCC,并完成MCC比例的计算.当MCC超过10％时,X染色体的Log2比值＞0,Y染色的Log2比值＜ 0;此外,可通过评估X/Y染色体的Log2比值完成MCC比例的计算.在25份MCC在10％及以上的样本中,1例结果显示为17p12的1300000bp重复,且经QF-PCR发现MCC为20％,Log2比值为0.574.为了明确该重复CNV的来源,分别对其父母实施CMA验证,结果发现母亲体内存在一致的CNV.结论 MCC达到一定比例时会对CMA测定CNV结果造成影响,值得临床重点关注.