2例KCNT1基因突变婴儿癫痫 伴游走性局灶性发作临床特点并文献复习

• 作者: 刘凯 朱永杰 王莉 陈国洪 陈晓轶 马燕丽
• 来源期刊: 临床与病理杂志
• 关键词: 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 基因突变 临床特征
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 临床病例讨论
• 页码范围: 2209-2214
• 页数: 6页
• 字数: 3221字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3978/j.issn.2095-6959.2020.08.046

摘要

回顾性分析2例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS)患儿,分析其临床、头颅影像学及视频脑电图特点,采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的基因突变筛查结果,总结2例KCNT1基因突变致EIMFS的临床特点及基因特征.2例EIMFS患儿,均为男性,发作起病年龄为均在3个月内,2例均以游走性局灶性发作为主要发作类型,伴自主神经性发作.2例患儿均有频繁癫痫持续状态发生.视频脑电图特点:背景活动慢;发作间期主要表现为大量多灶性放电.头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查均伴异常.基因检测结果:1例为KCNT1基因c.862G>A(p.G288S)杂合突变,来源于母亲,1例为新发突变,c.1283G>A(p.R428Q);2例均应用多种抗癫痫药治疗,1例应用丙种球蛋白针治疗,效果欠佳.EIMFS起病年龄早,发作类型均以游走性局灶性发作为主;多种抗癫痫药物治疗效果差.视频脑电图特征为发作间期大量多灶性放电,发作期为游走性多灶性放电.遗传性因素为该病主要病因,基因检测可协助诊断及指导遗传咨询,KCNT1基因突变为该病热点突变之一.