新生儿筛查3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症可疑患儿临床及基因突变分析

• 作者: 王洪芹 徐茶 宋东坡 吕亚囡 吕金峰 陈艳萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 基因突变 串联质谱
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 341-343,380
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解新生儿疾病筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现;分析3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变类型.方法 2015年8月至2020年3月将在青岛市新生儿疾病筛查中心接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的11例患儿(男9例,女2例)纳入本研究,对所有患儿的生长发育等随访资料进行回顾分析;对部分可疑患儿进行MCC基因突变及尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,通过分析结果,预测青岛地区MCC基因突变谱.结果 (1) 11例可疑患儿均无MCCD相关临床表现.11例可疑患儿中1例确诊为MCCD,有3例为母源性MCCD患儿,1例患儿排除MCCD.(2)本次共检出10种基因突变类型,其中MCCC1突变8种,分别为c.639+2T＞A、c.1225C ＞T/p.R409X、c.945T＞C/p.Y315Y、c.626G＞ T/p.G209V、c.863A＞ G/p.E288G、c.227_228delTG/p.V76Gfs*4、c.1690delA和c.1075C＞A.MCCC2突变2种,为c.281+1G＞A和c.592C＞T/p.Q198*.经预测,本次检出的三种新突变c.626G＞T c.1075C＞A和c.281+1G＞A可能致病.结论 11例可疑患儿均无MCCD相关临床表现,本研究MCCC1突变多见,c.639+2T＞A突变可能为热点突变.