一例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型ASS1基因突变分析

• 作者: 吕亚囡 宋东坡 王伟青 陈艳萍
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 瓜氨酸血症 ASS1基因 串联质谱
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1403-1406
• 页数: 4页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对一例新生儿筛查出的疑似瓜氨酸血症(citrullinemia)的患儿进行串联质谱和基因检测,并对其父母进行基因突变检测,以明确其诊断并进行随访.方法 用串联质谱检测技术(MS/MS),对新生儿进行遗传代谢病筛查,对筛查出的疑似瓜氨酸血症的患儿采集外周血检测遗传代谢病产物,采集患儿及其父母外周血进行高通量测序和Sanger测序,对患儿及其父母的血样进行测序验证,进而对基因异常进行分析.结果 该患儿瓜氨酸显著升高,为1043μmol/L,立即召回,复查瓜氨酸数值升高到2072μmol/L.检测到患儿ASS1基因有c.256C>T和c.577G>A两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,确诊为瓜氨酸血症Ⅰ型.结论 对新生儿进行串联质谱分析筛查,及对疑似患儿进一步基因测序分析,有助于瓜氨酸血症的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕亚囡		1	0	0.0	0.0
2	宋东坡		2	0	0.0	0.0
3	王伟青		3	0	0.0	0.0
4	陈艳萍		2	1	1.0	1.0