一例21q部分三体胎儿的无创产前检测及遗传学诊断

• 作者: 刘静 席惠 彭莹 王华 胡建成 胡蓉 贾政军 马娜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 核型分析 单核苷酸多态微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 1079-1083
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191121-00601

摘要

目的:对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。方法:应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数，采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果:NIPT提示胎儿21号染色体高风险，胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb，综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体，核型为47，XN，＋der(21)t(4；21)( q34.1；q21.1)。结论:NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义，联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华		94	328	10.0	13.0
2	刘静		8	50	4.0	7.0
3	贾政军		40	155	7.0	10.0
4	胡蓉		15	55	5.0	7.0
5	席惠		20	61	5.0	7.0
6	胡建成		7	5	2.0	2.0
7	彭莹		7	8	2.0	2.0
8	马娜		8	9	2.0	2.0