NIPT-plus在无创产前检测CNV中的临床价值分析

• 作者: 丁昭宁 刘文兰 刘静 李杨 王晓玲 白文学 苏健 邓翠平
• 来源期刊: 江西医药
• 学科: 医学
• 关键词: 基因测序技术 无创产前基因检测 胎儿染色体拷贝数变异 高风险
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1359-1362
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2020.10.004

摘要

目的 探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)筛查中的临床价值.方法 选取2019年3月-2020年3月在江津区妇幼保健院产检中因B超软指标异常、高龄、血清学产前筛查高风险或临界风险的孕妇1014例,征得孕妇同意后接受NIPT-plus检测,对检测阳性孕妇均进行羊水细胞染色体核型分析,对比分析NIPT-plus与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性.结果 本组1014例孕妇经NIPT-plus检测共检出18-三体高风险3例,21-三体高风险4例,13-三体高风险1例,微缺失/微重复5例,性染色体非整倍体3例,以核型分析结果为金标准,NIPT-plus检测18-三体高风险、21-三体高风险及13-三体高风险的阳性预测值均为100.0％,微缺失/微重复的阳性预测值为60.0％,性染色体异常的阳性预测值为66.7％.结论 NIPT-plus在CNV的检测中对常见疾病的阳性预测值较高,而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高,临床中应根据孕妇风险情况合理选择.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘静		25	12	2.0	3.0
2	邓翠平		12	40	4.0	6.0
3	刘文兰		8	13	2.0	3.0
4	丁昭宁		9	39	4.0	6.0
5	白文学		6	1	1.0	1.0
6	王晓玲		6	4	1.0	1.0
7	李杨		2	8	1.0	2.0
8	苏健		3	16	2.0	3.0