携带 GJB2或 SLC26A4基因单杂合变异新生儿的Sanger测序分析

• 作者: 刘激扬 纳洋 贺骏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 耳聋基因 GJB2基因 SLC26A4基因 杂合变异 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1213-1216
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200304-00126

摘要

目的:明确长沙地区 GJB2或 SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况，探究该地区耳聋基因的变异谱。 方法:应用Sanger测序技术对462例携带 GJB2和(或) SLC26A4基因单杂合变异的新生儿进行耳聋相关基因的外显子测序，结合数据库和文献检索，综合分析变异位点的致病性。 结果:在305例 GJB2杂合变异者中，有143人(46.49%)携带其他变异位点，其中29人(9.51%)携带c.109G>A可能致病变异，1人(6.48%)携带c.551G>A致病变异。在153例 SLC26A4杂合变异者中，2人(1.31%)携带c.281C>T变异，1人(0.65%)携带c.1547_1548ins致病变异。在4例同时携带 GJB2和 SLC26A4变异的新生儿中，2人分别携带c.109G>A和c.844T>C(临床意义不明)变异。 结论:长沙地区携带 GJB2和 SLC26A4单杂合变异的新生儿中，其他变异位点的携带率较高，应用Sanger测序技术对耳聋基因杂合变异进行检测，能够有效提高耳聋高风险新生儿的检出率，丰富耳聋基因的变异谱。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺骏		14	12	2.0	3.0
2	纳洋		1	0	0.0	0.0
3	刘激扬		1	0	0.0	0.0