基因芯片联合测序技术在新生儿耳聋基因筛查中的应用

• 作者: 曹国梅 戴伶伶 郑平 黄春红 陈姗
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 耳聋 基因芯片 测序 筛查
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 1010-1013
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 明确基因芯片在本地区初筛的准确性,分析本地区新生儿耳聋基因突变率及突变类型,为本地区的耳聋基因筛查工作提供理论依据.方法 本研究选取2019年8月至2020年4月在我院出生的新生儿作为研究对象,并进行4个耳聋基因15个突变位点[GJB2(c.35de1G,c.176_191de116,c.235de1C,c.299-300de1AT),SLC26A4(c.IVS7-2A＞G,c.2168A＞G,c.1174A＞T,c.1226G＞A,c.IVS15+5G ＞ A,c.1975G＞C,c.2027T＞ A,c.1229C＞T)GJB3(c.538C＞T),mt 12SrRNA(m.1555A＞G、m.1494C＞T)]基因芯片筛查,阳性位点同时进行测序验证.结果 基因芯片与测序法检测基因突变一致性为99.8％;宁波地区新生儿耳聋基因总体突变率为5.47％,常见突变类型为GJB2基因235delC杂合突变和SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变;与中国其他地区比较突变率略高.结论 基因芯片筛查联合测序技术可以准确检出耳聋基因突变情况,有助于早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性耳聋.