孕妇脊髓性肌萎缩症携带率筛查及产前诊断意义研究

• 作者: 李妍
• 来源期刊: 首都食品与医药
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇 脊髓性肌萎缩症 产前筛查与诊断
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 9-10
• 页数: 2页
• 分类号: R746.4
• 字数: 3060字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8257.2020.05.004

摘要

目的 对江门地区孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,为产前诊断以及一级预防工作的开展提供依据和参考.方法 本研究选取江门地区8431名孕妇作为调查对象,采用荧光定量PCR方法 对SMA携带率进行筛查,并采用第二代高通量测序结合第三代测序方法 ,对SMN1第7外显子缺失区域和断裂点进行分析.结果 8431名孕妇中,SMA携带者190例,携带率为2.25％.其中,83名孕妇存在SMN1第7外显子缺失,占比为43.68％.51名孕妇存在第8外显子缺失,占比为26.84％.SMN1第7外显子缺失中,纯合缺失携带者例26,占比为31.33％,杂合缺失携带者57例,占比为68.67％.对7对SAM携带者夫妇进行产前诊断,避免2例SAM患儿出生.结论 PCR、第二代高通量测序以及第三代测序技术应用于孕妇SMA筛查和产前诊断中,对于预防SMA患儿出生以及提高江门出生人口质量有重要的价值和意义,应予以重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李妍		2	1	1.0	1.0