124例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因型与临床表型

• 作者: 王安资 陈姝
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 基因型 临床表型
• 年，卷（期）: 2020,（22）
• 所属期刊栏目: 血液疾病实验室研究专题·论著
• 页码范围: 3233-3236
• 页数: 4页
• 分类号: R446.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2020.22.001

摘要

目的 探讨124例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因型、临床表型及二者间的关系.方法 从PubMed、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库(CBM)搜集1981-2019年全部关于凝血因子Ⅶ缺陷症的文献,并筛选出符合标准的共计124例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 124例凝血因子Ⅶ缺陷症患者共有57种基因突变,高危出血基因型有Arg304Trp、Thr359Met、His408Gln、IVS5-1G>A、Arg277Cys、Arg152Leu、Tyr128Cys、Arg364Gln、27/28delCT、11520/11521insT、11487-9CCCdelC、26/27delTC;在纯合子患者中,出现中枢神经系统出血的是IVS5-1G>A、IVS6-1G>A基因型者;出现消化道出血的是IVS5-1G>A、Thr359Met、27/28delCT基因型者;出现关节血肿的是26/27delTC,Tyr128Cys基因型者.出血程度与构成基因的合子型有关(P=0.040);杂合子与纯合子的出血程度差异有统计学意义(P=0.036).出血程度与凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ:C)无关(P=0.320、0.326).结论 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症在我国目前有57种凝血因子Ⅶ基因突变,12种高危出血基因型,出血程度与合子型有关,杂合子患者出血程度轻,纯合子患者出血程度重,出血程度与PT、FⅦ:C无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈姝		43	145	6.0	10.0
2	王安资		1	0	0.0	0.0