1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析

• 作者: 刘琳 孙玲 安超 王卫敏 聂鼎睿 马平
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原异常 基因突变 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（33）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6161-6164
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2020.33.005

摘要

目的 分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制.方法 采集先证者家系2代6人外周血,分别用血凝仪、生化分析仪及血细胞分析仪检测凝血相关指标、肝功能及血常规,Clauss法检测FIB水平,免疫比浊法检测FIB抗原;二代测序技术进行全基因组测序,筛选已知与凝血疾病高度相关的76个基因的全部外显子区域及旁侧内含子区域.结果 先证者及其4个女儿均存在FIB水平降低及凝血酶时间(TT)延长,二代测序结果显示先证者及其4个女儿存在FGA基因第2外显子c.103C>T突变.结论 导致本家系成员异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA基因c.103C>T杂合突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙玲	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	160	501	10.0	15.0
2	刘琳	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	34	102	6.0	8.0
3	安超	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	8	1	1.0	1.0
4	王卫敏	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	11	3	1.0	1.0
5	马平	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	6	7	2.0	2.0
6	聂鼎睿	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	1	0	0.0	0.0