复杂染色体重排患者的细胞遗传学及临床特点分析

• 作者: 刘雅楠 朱瑞芳 顾雷雷 何琳琳 史逸燕 李洁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 复杂染色体重排 临床特点
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据.方法 回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点.结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染色体检查,发现复杂染色体重排患者8例,其中3方重排4例、双重易位重排1例、特殊重排3例;临床特点分别为无精症2例、少精症1例、反复流产4例、无表型1例.结论 复杂染色体重排患者的临床特点主要为反复流产、少精症、无精症等,也有智力低下、先天性结构异常和生长发育异常的可能.此类患者可进一步检查以了解是否存在染色体亚结构的异常,为遗传咨询提供帮助.