ATP7A基因c.1450G>T核苷酸变异致Menkes病1例并文献复习

• 作者: 徐德勇 陆韦
• 来源期刊: 承德医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Menkes病 ATPA7A基因 c.1450G>T 核苷酸变异
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇报道
• 页码范围: 66-69
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文

摘要

1 临床资料 患儿男,3个月,矫正胎龄2月余,因"发育落后半个月,抽搐1次"入院.半个月前,家属自觉患儿发育较同龄儿童落后,表现为不能追声、追物,反应差,头发不长,皮肤松弛,不能竖头,病初未予重视,今为进一步治疗就诊我院门诊.予完善血尿筛查,在等待过程中,患儿出现抽搐,表现为双目凝视,唇周微绀,口吐白沫,右上肢屈曲抽动,左上肢强直,双下肢抽动,无二便失禁,无烦躁不安,无发热.