Prader-Willi综合征的遗传学研究进展

• 作者: 陈晓红 丰利芳 姚辉
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 普拉德-威利综合征 遗传机制 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 77-80
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190526-00451

摘要

普拉德-威利综合征(PWS)是一种因为缺乏父源染色体15q11.2-q13区域相关基因的表达而引起的多系统受累的复杂遗传性疾病。其主要遗传机制有3种类型，即父源缺失型、母源单亲二倍体型和印记缺陷型。基于PWS的不同遗传机制可进行遗传咨询，对已生育该病患者的夫妇进行再次生育评估及产前诊断。PWS的致病原因及机制较为复杂，分子遗传学的快速发展及相关研究使得对该病得到了更深入的认识。现就PWS的遗传学研究进展作一综述。