CDH23基因的复合杂合突变导致的先天性非综合征性耳聋

• 作者: 刘晓宙 陈森 孙宇 孔维佳
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 非综合征性耳聋 遗传性聋 基因突变 CDH23
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著——研究报告|Treatise——Research Report
• 页码范围: 229-233,237
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.03.008

摘要

目的:研究2例非综合征性耳聋(NSHL)患儿的致病突变基因.方法:以2例临床诊断为NSHL的姐妹及其父母为研究对象,采集其3～5 mL外周静脉血,建立基因组DNA文库,使用高通量测序平台进行突变检测,测序结果和人类基因组序列(GRCh) 37/hg19进行比对,锁定该患儿可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序技术对患儿父母进行相关突变位点的验证,最终确定该患儿的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析、氨基酸序列分析及蛋白质结构三维建模等手段,分析复合杂合突变的致病机制.结果:该患儿致病突变定位于10q21-q22的CDH23基因,由c.1343T＞C和c.7991 7993delTCA两个位点组成的复合杂合突变致病;患儿父母为单个突变的杂合携带者.结论:使用高通量测序技术可以对遗传性聋患儿致病基因突变进行筛查,结合父母基因测序结果,可明确耳聋患儿具体致病基因突变;通过多种致病分析方式,可以尝试解释复合杂合突变的致病原因.