一例G6PD基因c.1478G>A突变致重症肝炎的病例报告并文献复习

• 作者: 刘剑 王艳军 熊顺军 何秉燕 邓幼平 赵东赤
• 来源期刊: 医学新知
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因 重症肝炎
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 实践与交流|Practice and Cummunication
• 页码范围: 307-310
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12173/j.issn.1004-5511.202012073

摘要

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的酶缺陷病,全球有超过5亿人受到影响,患者多为2～10岁儿童,通常为急性起病,表现为急性溶血性贫血,目前临床上G6PD缺乏症患者急性溶血性贫血合并重症肝炎的病例较为少见.本文报告了1例以急性溶血性贫血合并重症肝炎为表现,给予对症支持治疗后迅速恢复的病例.结合患儿临床资料、辅助检查及基因测序结果进行分析,总结G6PD缺乏症导致急性溶血性贫血合并重症肝炎的临床、遗传学特征.此外,本例患儿基因测序检测出1个新的G6PD基因突变位点c.1478G>A(p.Arg493His),扩展了临床对G6PD缺乏症合并严重肝功能损害的遗传学认识.