硫胺素焦磷酸激酶缺乏症一家系的临床特点及基因变异分析

• 作者: 王珏 陈贤娥 梅爱农
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 硫胺素焦磷酸激酶 TPK1基因 硫胺素
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 141-144
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191208-00627

摘要

目的:探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency，TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法:分析TPKD家系的临床表现、影像学特点，对家系成员行全外显子测序。结果:先证者，女，2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张力障碍，此后反复发作共济失调7～8次。11岁时因病情再次发作且逐渐加重就诊，入院后第4天死亡。MRI示脑实质弥漫对称性损害及脊髓病变。胞兄有类似症状，6岁时去世。父母系近亲婚配。基因测序显示先证者 TPK1 c．161C>T纯合突变，关联疾病为TPKD；患儿父亲、母亲及姐姐均为c.161C>T杂合突变。 结论:对于婴幼儿期起病，呈发作性脑病、共济失调、肌张力障碍等表型的患儿，早期进行基因检测明确诊断，可以指导治疗及遗传咨询。