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摘要:
目的:对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析,明确其遗传学病因。方法:应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果:G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常,全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失,为新发突变,缺失区域包含 ZFHX4、PEX2等基因,该结果在SNP array平台得到验证。 结论:患儿诊断为8q21.11缺失综合征, ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。
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文献信息
篇名 一例8q21.11缺失综合征患儿的临床表型与遗传学诊断
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 8q21.11缺失综合征 角膜混浊 拷贝数变异 ZFHX4基因
年,卷(期) 2021,(2) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 145-149
页数 5页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn511374-20191224-00657
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研究主题发展历程
节点文献
8q21.11缺失综合征
角膜混浊
拷贝数变异
ZFHX4基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
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