一例结节性硬化症家系的 TSC基因变异分析及产前诊断

• 作者: 黄超 张芹 薛莹 李红 王挺
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 结节性硬化症 TSC基因 基因测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 154-157
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200331-00227

摘要

目的:分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系 TSC1和 TSC2基因变异位点并进行产前诊断。 方法:应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行 TSC1和 TSC2基因变异检测分析。 结果:家系先证者 TSC1基因检测未见异常， TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837＋1dupG)，变异位点位于外显子与内含子连接处，家系其他成员及产前诊断胎儿的 TSC1和 TSC2基因未检测出变异。 结论:TSC2基因c.2837＋1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因，应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。