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摘要:
原发性家族性脑钙化( PFBC )又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征.目前已知的常染色体显性遗传型 PFBC 的致病基因有4 种:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1.第一个常染色体隐性遗传型PFBC致病基因——MYORG基因由我国于2018年首次报道[1] ,但目前对该型PFBC的临床及影像学特点尚缺乏足够的认识.现报道1例由MYORG基因突变导致的PFBC如下.
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文献信息
篇名 MYORG基因突变致原发性家族性脑钙化1例
来源期刊 临床神经病学杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2021,(4) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 292,296
页数 2页 分类号 R741
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.04.014
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临床神经病学杂志
双月刊
1004-1648
32-1337/R
大16开
南京市广州路264号
28-206
1988
chi
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