伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点

• 作者: 徐那 杨莉 李玉芬 徐丽云 邱世彦 孙学梅
• 来源期刊: 青岛大学学报（医学版）
• 关键词: 癫痫,肌阵挛性 NAV1.1电压门控钠通道 突变 脑电描记术
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 527-531
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11712/jms.2096-5532.2021.57.062

摘要

目的 探讨伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点,为该疾病的临床诊断提供依据.方法 回顾性分析2014年6月—2018年1月临沂市人民医院收治的11例伴SCN1A基因突变Dravet综合征病儿的临床资料,包括智力发育、颅脑影像学、视频脑电图(背景活动、痫样放电、发作期图形)等.结果 11例病儿,男5例,女6例;年龄1岁5个月～4岁,中位起病年龄5个月(2～11个月),确诊年龄9个月～3岁6个月.6例以复杂性热性惊厥起病,5例以无热局灶性抽搐发作起病.1岁之前有发热诱发癫痫发作持续时间大于15 min者3例,大于30 min者7例;24 h内出现热性惊厥≥2次者8例;1岁前出现无热惊厥10例;11例病儿均曾出现半侧阵挛或局灶性发作.癫痫发作类型均为强直阵挛或局灶性发作,最长无发作时间1～12个月.11例病儿起病前发育均正常,起病后有不同程度落后.颅脑MRI均未见明显异常.11例病儿脑电图背景慢化不明显,2例发作间期有局灶性痫样放电,1例为广泛性棘慢波,8例为正常或睡眠期双导小棘波,3例异常者复查结果为正常或睡眠期双导小棘波.应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测SCN1A基因,11例病儿均检测到新生突变,其中大片段缺失1例,无义突变2例,错义突变8例.结论 伴SCN1A基因突变Dravet综合征多以复杂性热性惊厥起病,易出现癫痫持续状态,起病早期脑电图及颅脑MRI多正常,可不出现肌阵挛等发作类型,当临床遇到类似病儿,基因检测有助于早期确诊.