努南综合征20例临床及遗传学分析

• 作者: 丁圆 曹冰燕 苏畅 刘敏 陈佳佳 范丽君 巩纯秀
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 努南综合征 表型 隐睾 尿道下裂 遗传变异
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 588-593
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210318-00228

摘要

目的:分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果:20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄5.9（1.1~12.2）岁。首诊主诉身高增长缓慢17例，尿道下裂或隐睾2例，特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例，隐睾、小阴茎、尿道下裂9例，心脏结构异常10例，智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例，SOS2基因变异 4例，SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗，治疗9个月时身高不同程度的增长4.0（2.5~6.0）cm，暂无不良事件的发生。结论:努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外，SOS2基因变异较高，均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异，了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。