1例罕见ATR-X综合征的基因突变分析

• 作者: 袁军鸿 段丽芬 刘晓梅 张云茜 刘红仙 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 关键词: ATR-X综合征 基因突变 ATRX基因 全外显子组测序 表型
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇与个案报告
• 页码范围: 536-538
• 页数: 3页
• 分类号: R741.04
• 语种: 中文
• DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0143

摘要

ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病[1].ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性[2].ATRX基因包含约300 kb的基因组DNA,由35个外显子组成[3.4].ATR-X综合征的临床表现多为面部畸形、严重智力低下、轻度(或无)α-地中海贫血、生殖器不同程度的异常、骨骼异常和自闭症行为[5].该综合征具有较广的基因突变谱和临床表型谱,但基因型与临床表型的对应关系尚不清楚.本研究通过全外显子组测序对一个核心家系中临床表现为智力低下、异常面容伴阵发性抽搐的患者进行致病基因突变筛查,发现了ATRX基因上一个单碱基致病基因突变,现报道如下.