一例结节性硬化症 TSC2基因的新发变异分析

• 作者: 刘林莉 于春水 杨和荣 鲁青莲 欧阳飞 刘婷婷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 结节性硬化症 高通量测序 TSC2基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 877-879
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200610-00429

摘要

目的:对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果:高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论:TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。