一例矮妖精貌综合征的临床及产前基因诊断

• 作者: 祁晓峰 朱俊真 张昊昱 曹琴英 王翠霞 余小平 方芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 全外显子组测序 INSR基因 Donohue综合征 Rabson-Mendenhall综合征 A型胰岛素抵抗
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 821-823
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 明确矮妖精貌综合征的遗传学病因,对本次妊娠进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水细胞染色体核型分析,以及全外显子组测序和其父母验证.结果 羊水细胞染色体核型未见异常;全外显子组测序结果患儿INSR基因c.3258+4A＞G杂合变异和该基因第2外显子杂合缺失形成复合杂合突变.检测到其父亲INSR基因第2外显子杂合缺失变异;其母亲INSR基因c.3258+4A＞G杂合变异.检测到胎儿INSR基因c.3258+4A＞G杂合变异,未检测到该基因第2外显子杂合缺失.其父母分别携带第2外显子杂合缺失和c.3258+4A＞G杂合变异,二者均未见文献报道.结论 在该家系中检出了INSR基因的2个新突变位点,丰富了INSR基因的突变谱,为遗传咨询及产前诊断提供依据.