惠州市4372例孕妇无创DNA产前筛查的临床价值

• 作者: 曾云 吴丽芳 欧武 许冠杰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 无创产前检测 染色体非整倍体 血清学筛查 颈项透明层
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 基层园地
• 页码范围: 1487-1489
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析惠州市4372例孕妇无创DNA产前筛查(NIPS)技术在单胎孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选择2018年4月至2019年12月共4372例孕妇作为研究对象进行NIPS.检测结果高风险者通过染色体核型分析进行确诊,并对所有孕妇进行电话随访跟踪直至胎儿出生.计算NIPS检测的敏感度、特异度和阳性预测值等指标,并分析NIPS效率与孕妇年龄、NT厚度及血清学检测之间的关系.结果 NIPS检测出高风险孕妇共18例,其中21-三体14例(假阳性4例),18-三体3例(假阳性1例),13-三体1例(假阳性1例).NIPS不但能将血清学检测出的真阳性病例全部检出,而且比血清学筛查的假阳性率和假阴性率更低.结果 表明高龄(≥40岁)和颈项透明层增厚(≥2.0mm)均与21-三体高发显著相关.结论 NIPS对21-三体和18-三体的准确度高,建议完全替代血清学筛查.