NIPT-plus在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用

• 作者: 王瑜芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 产前无创基因检测技术 染色体拷贝数变异 灵敏度 特异度 准确度
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 技术方法
• 页码范围: 846-848
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析新型无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用价值.方法 回顾性分析104例实施胎儿染色体拷贝数变异筛查的孕妇资料,均分别采用NIPT-plus和无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术检测.以胎儿染色体核型分析及随访结果记为"金标准",分析不同方法筛查胎儿染色体拷贝数变异的价值.结果 染色体核型分析及随访结果显示有28例染色体拷贝数变异,其中染色体非整倍体、染色体微重复/微缺失占比分别为67.86％、32.14％;NIPT-plus筛查胎儿染色体拷贝数变异的灵敏度、准确度、阴性预测值均高于NIPT,差异均有统计学意义(P＜0.05);二者筛查胎儿染色体拷贝数变异的特异度和阳性预测值均相近,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NIPT-plus技术在胎儿染色体拷贝数变异筛查中有理想的应用价值,优于NIPT.