福建省在校医学生地中海贫血基因检测结果分析——以福建卫生职业技术学院学生为例

• 作者: 过丹丹 卢虹 梁观桃
• 来源期刊: 基层医学论坛
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因携带率 基因突变类型
• 年，卷（期）: 2021,（31）
• 所属期刊栏目: 医技与临床
• 页码范围: 4550-4551
• 页数: 2页
• 分类号: R4
• 语种: 中文
• DOI: 10.19435/j.1672-1721.2021.31.046

摘要

目的 了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型.方法 采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采集外周血进行血常规检测,以MCV<80fl和/或MCH<27pg者为筛查阳性,并对筛查阳性者采用Gap-PCR及PCR-RDB检测α或β-地中海贫血基因.结果 400名在校生中筛查阳性率为5.75％(23/400),基因诊断阳性率为4.00％(16/400).经基因诊断确诊的16例地中海贫血学生中,α-地中海贫血11例,β-地中海贫血4例,αβ复合型地中海贫血1例.其中,α-地中海贫血学生中,--SEA/αα型10例,-α3.7/αα型1例;在β-地中海贫血学生中,基因型均为IVS-II-654(C→T).结论 我校医学生地中海贫血基因携带率较高,α-地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β-地中海贫血以IVS-II-654(C→T)基因型最为常见.