KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例

• 作者: 徐文聪 朱磊 苏杭 张娇 陈文静 陈永锋
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 关键词: 表皮松解性 掌跖角化病 KRT9基因
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告|Case Reports
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2022.01.007

摘要

报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例.患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年.皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色.皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细胞变性,考虑掌跖角化病.基因全外显子组测序结果:KRT9基因外显子检测出c.487C＞T(p.Arg163Trp)点突变.诊断:表皮松解性掌跖角化病.