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摘要:
目的:分析1例由 UBA5基因突变导致的早发性癫痫性脑病患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习。 方法:对2020年6月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的1例 UBA5基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析,并检索国内外数据库,总结该病的临床特征及基因变异特点。 结果:1.患儿,女,4月龄出现痉挛发作,脑电图提示高度失律,多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,伴严重认知、运动发育落后、肌张力减退、小头畸形。全外显子组测序结果提示 UBA5基因复合杂合突变:第3外显子c.214C>T(p.R72C)及第9外显子c.844_c.845insA(p.Y282Xfs*1),其父携带c.214C>T突变,其母携带c.844_c.845insA突变。2.至2020年12月,共检索到15例 UBA5突变所致早发性癫痫性脑病患者,表现为难以控制的癫痫发作、脑电图异常、肌张力减退、严重认知障碍及运动障碍、小头畸形、脑萎缩等。共发现 UBA5基因11种不同突变位点,其中c.1111G>A最常见,均符合常染色体隐性遗传。 结论:UBA5基因突变可导致早发性癫痫性脑病,为常染色体隐性遗传,其起病年龄早,癫痫发作难以控制,远期预后差。
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文献信息
篇名 UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病1例并文献复习
来源期刊 中华实用儿科临床杂志 学科
关键词 发育落后 小头畸形 婴儿 早发性癫痫性脑病 UBA5基因
年,卷(期) 2022,(6) 所属期刊栏目 临床应用研究
研究方向 页码范围 450-453
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn101070-20210209-00179
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研究主题发展历程
节点文献
发育落后
小头畸形
婴儿
早发性癫痫性脑病
UBA5基因
研究起点
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期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
半月刊
2095-428X
10-1070/R
大16开
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
36-102
1986
chi
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