一例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异分析

• 作者: 姜涛 欧阳文献 谭艳芳 唐莲 张慧 李双杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 小儿肝衰竭综合征2型 二代测序 NBAS基因
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 181-184
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200718-00526

摘要

目的:分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点，探讨其分子遗传学发病机制。方法:对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果:发现患儿 NBAS基因存在复合杂合变异，包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X，1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异，患儿父亲携带c．2746A>T杂合变异，母亲携带c.3596G>A杂合变异，患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未报道过的新变异，c.3596G>A变异为已报道与小儿肝衰竭综合征2型相关的变异。 结论:NBAS基因c.3596G>A和c．2746A>T变异是该小儿肝衰竭综合征2型患儿的致病原因。