LAMA3基因突变致laryngo-onycho-cutaneous综合征1例

• 作者: 李俊阳 林一杭 李牛 王剑 李幼瑾
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 207-209
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115330-20210316-00131

摘要

本文报道1例发生于女性儿童的laryngo-onycho-cutaneous综合征（LOCS）。患儿女，4岁，因“出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余，加重2个月”于2020年10月27日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科就诊。体格检查示全身散在皮疹及溃疡样皮肤缺损，双侧脚趾甲及双手指甲部分缺如，牙釉质发育不良及牙齿异常等表现。电子喉镜检查发现声门上区肉芽组织增生明显，声门下狭窄，双侧声带活动受限。基因检测结果提示患儿 LAMA3基因存在复合杂合变异c.151dupG（p.Val51Glyfs*4）和c.3216G>A（p.Ser1072Ser），其父母分别各携带 LAMA3基因的一处杂合变异。结合患儿的临床表型、电子喉镜表现以及全外显子组检测结果，该患儿被诊断为LOCS。因父母拒绝进一步治疗，未给予干预措施，密切随访中。