一个遗传性对称性色素异常症家系的 ADAR基因变异分析

• 作者: 王常印 夏斯曼 崔正军 刘欣健 钱坤 李茜 宗鑫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 基因检测 ADAR基因
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 202-204
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201119-00815

摘要

目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法:采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的 ADAR基因进行变异分析，确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。 结果:该病例符合DSH的典型表现，表现为发生在手背，脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带 ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异，100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南， ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。 结论:ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因，上述结果丰富了 ADAR基因的变异谱。