FVa及NBEAL2基因突变致灰色血小板综合征1例

• 作者: 梁伟玲 蒋轩竹 陈健良 高旭红 曾安乐 杨智童 钟共 周黎 李珮华
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 118-120
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2022.02.010

摘要

1病例资料 2019年12月香港大学深圳医院收住1例男性患儿,13岁,因血小板减少1周入院.该患儿体检时发现血小板减少,测血小板34×109/L,无活动性出血.既往病史及家族病史无特殊.查体:全身皮肤无出血点及瘀斑,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无异常,腹部平软,肝脾肋下未及,神经系统检查无异常.凝血功能、抗核抗体、腹部B超、颅脑 CT 无异常,FVa:61.7％(正常70％～120％).