一例Rothmund-Thomson综合征患儿的 RECQL4基因变异分析

• 作者: 吴秋萍 翁蔚琪 袁金娜 许晓琴 黄轲 董关萍 傅君芬 吴蔚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Rothmund-Thomson综合征 皮肤异色征 RECQL4基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 31-34
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201020-00736

摘要

目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:基因检测结果显示患儿 RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异，其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2)，c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。 结论:RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因，本研究结果丰富了 RECQL4基因变异谱。