先天性甲状腺功能减退症患儿PAX8基因突变遗传分析

• 作者: 童飞 黄伟芳 王宗杰 韦存基 黄琳 何海花 黄卫彤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 PAX8基因 甲状腺 突变
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 296-300
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿PAX8基因突变及其状况.方法 以21例南宁市壮族人群先天性甲状腺功能减退症患儿及其父母为研究对象.经知情同意后,提取患儿及其父母的外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿PAX8基因所有11个外显子、外显子一内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,再利用Sanger测序方法对基因扩增产物进行测序.结果 在20对父母中发现4例PAX8基因突变,分别为:c.G1058A(p.G353E)杂合子,c.C974T(p.S325F)杂合子,c.C980T(p.S327F)杂合子,c.C962T(p.P321L)杂合子;而21例患儿的PAX8基因均为野生型.结论 21例先天性甲状腺功能减退症壮族患儿发病与父母PAX8基因遗传无相关性,可能存在其他因素或其他基因突变引起先天性甲状腺功能减退症.