SHANK3新突变导致Phelan-McDermid综合征4例临床及遗传学特点分析

• 作者: 段若愚 延会芳 王君宇 张钰 顾强 韩颖 李明 王静敏
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Phelan-McDermid综合征 SHANK3 发育迟缓 自闭症谱系障碍
• 年，卷（期）: 2022,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 778-780
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20210225-00230

摘要

收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓，尤其是语言发育落后，例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种 SHANK3变异：c．2861delC p．(S955Pfs*109)、c.3166delC p．(A1039Afs*39)、c.3711_3723delGCCCAGCCCCCGG p．(L1241Lfs*29)和c.2223+1G>A，经美国医学遗传学与基因组学学会致病性评级均为致病性，为未报道的新变异。本研究扩展了 SHANK3突变谱，为PMS准确的遗传咨询及产前诊断提供了实验依据。