一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析

• 作者: 孔令恩 邱金华 李才明 周谦武 邱志维 庄顺芝 邹锦秀 郑燕霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 血清极长链脂肪酸 变异
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 60-63
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200624-00469

摘要

目的:探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及 ABCD1基因的变异方式。 方法:分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料，采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的 ABCD1基因进行DNA测序。 结果:患者主要以脑干、小脑损害为突出表现，血清极长链脂肪酸升高， ABCD1基因检测显示存在c.1509delG(p.L504Sfs*54)半合子变异。该变异来源于先证者母亲，先证者的父亲及100名健康对照者未发现上述变异。 结论:X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现多样。c.1509delG(p.L504Sfs*54)为新发现的致病性变异，基因检测有助于明确诊断以及提供遗传咨询。