罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

• 作者: 徐瑜 徐雯 黄元华 马燕琳 刘平
• 来源期刊: 中国计划生育和妇产科
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺皮质增生症 17α羟化酶缺陷症 孤立型17α羟化酶缺陷症 高孕酮血症
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 个案报道|CASE REPORT
• 页码范围: 102-104
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4020.2022.01.23

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.