一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询

• 作者: 吴庆华 陈心 杨赛赛 任淑敏 焦智慧 侯雅琴 赵勇江 陈义兵 史惠蓉 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 13q21.1q21.32区缺失 染色体拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 334-337
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210111-00026

摘要

目的:对1个孕20 +周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。 方法:对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果:基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论:携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。