一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析

• 作者: 颜楠楠 朱立彦 金鑫 刘月芳 程龙飞 潘琼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 121-122
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201102-00770

摘要

患者1(图1，Ⅱ 1)　男，41岁，轻度智力障碍，自幼聋哑，面容无明显异常，生活能基本自理。外周血染色体核型为46，XY，der(18)(图2)。其父母表型正常，否认近亲结婚。