RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习

• 作者: 李欣 王磊 马爱华
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: RHOBTB2基因 癫痫性脑病 发育落后 运动障碍
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 224-226
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20210305-00264

摘要

回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例 RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，3个月12 d，因"反复抽搐2 d"入院，临床表现为无热性癫痫持续状态，包括双眼向左侧凝视，四肢强直、抽动，持续约30 min缓解；体格检查发现患儿不能抬头，哭声小，基因全外显子测序提示患儿 RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His)；抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后，患儿癫痫发作控制，但生长发育明显落后。 RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳，多数患儿伴运动障碍和小头畸形。