FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例

• 作者: 杜婉蓉 张占会 李冰肖 柳国胜
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: Crouzon综合征 黑棘皮病 成纤维生长因子受体3 FGFR3基因
• 年，卷（期）: 2022,（9）
• 所属期刊栏目: 案例报道
• 页码范围: 1708-1710
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2022.09.044

摘要

Crouzon 综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN )又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16 . 3 的FGFR3基因突变所致,与 FGFR2 基因突变导致的 Crouzon综合征不同[1 ].该病的特点为 Crouzon 样颅面部改变,有眼裂下垂、眼球突出、中面部发育不全、鼻梁塌陷、喙状鼻、上颌发育不良、下颌前突和低位耳等表现,是颅缝过早闭合引起颅面骨发育异常所致.