中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 刘晓宇 刘雯 左伋 陈玟君
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  1-2,4
    摘要: 以医院产科、社区、企业等三个点,分别进行问卷调查,分析目前社会上最需要的医学遗传知识、遗传咨询核心内容、对健康生育的需求等信息.在调查基础上,开展遗传知识宣传、遗传咨询.为有关部门制定遗传咨...
  • 作者: 周鑫 夏欣一 安丽梅 崔英霞 康宁 李晓军 范晓博 马洁桦 黄宇烽
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  12-14
    摘要: 目的 本研究对C012A1基因(type Ⅱ collagen gene) G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,从而预防SEDC的发生...
  • 作者: 张爱东 杨丹彤 盖凌 邱毅
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  19-20
    摘要: 脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%.临床上本病主...
  • 作者: 上官少方 包怡华 卢晓琳 张霆 戴耀华 邹继珍 陈晓丽 高永辉
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  21-23
    摘要: 目的 探讨PRKCI基因单核苷酸多态性(SNP)与中国山西省神经管畸形(NTDs)发生的相关性.方法 采用病例对照研究,利用MassARRAY分子量阵列分析平台,检测133例NTDs标本和1...
  • 作者: 胡晓 邹艳 陈红英
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  24-25,29
    摘要: 目的 检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点.方法 收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血...
  • 作者: 周忠蜀 喻唯民 李晓雯 杨凌 沈明 王琨蒂 王琳 贺春
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  33-35,78
    摘要: 目的 1066例高苯丙氨酸血症(HPA)患者治疗随访.方法 自1984年10月到2009年12月,我院共诊治HPA患者1066例.采用高效液相色谱法进行尿喋呤分析,血红细胞二氢喋啶还原酶(D...
  • 作者: 唐叶
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  43,45
    摘要: 目的 探讨孕中晚期胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法 对孕周23-38周,具有脐血穿刺指征者102例进行染色体核型分析.结果 102例脐血,发现异常20例,异常率19.6%.异常...
  • 作者: 郑文亮
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  44-45
    摘要: 目的 研究智力低下患者的遗传学原因和预防方法.方法 采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传方面对563例智力低下患者的遗传学原因进行分析.结果 检出异常核型188例,检出...
  • 作者: 俞菁 张轶 朱卫琴 李俊 李海川 谭美玉 龚波
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  50-51
    摘要: 目的 探索良好的玻片原位细胞培养和染色体制备技术.方法 采用羊水细胞玻片原位培养、染色体制备技术,对65例孕妇进行产前诊断.结果 羊水细胞玻片原位培养技术,具有收获时间短、可分析核型多,分带...
  • 作者: 张元峰 沈小力 苏萍 辜秀丽
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  53-55
    摘要: 目的 本研究主要通过分析非梗阻性无精子症患者染色体核型分析结果和Y染色体微缺失特征探讨遗传学检查在非梗阻性无精子症男性不育中的辅助诊断及治疗方法的选择指导作用.方法 选择272例非梗阻性无精...
  • 作者: 姚妍怡 宋婕萍 徐淑琴 王波 郭淮
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  58-59
    摘要: 目的 探讨男性不育与染色体核型异常的关系.方法 按照精液常规检查结果,将369例男性不育症患者分为4组(无精子症组61例,少精子症组98例,弱精子症组117例,精液正常组93例),采用常规外...
  • 作者: 万丽娟 吴楠 尚丽新 崔丽娟 王心
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  69-71
    摘要: 目的 通过观察人类白细胞杭原G (HLA-G)在胎膜早破患者与正常妊娠胎盘组织及外周血中的表达差异,探讨HLA-G在母胎耐受中的意义.方法 分组:选取本院2010年5月~10月行剖宫产分娩产...
  • 作者: 王陶然 陈汉平
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  73-74
    摘要: 目的 探讨母血中胎儿有核红细胞数量与巨细胞病毒宫内感染之间的关系.方法 收集54例巨细胞病毒宫内感染孕妇和68例非感染孕妇的外周血样本,富集胎儿有核红细胞后计数.每例样本取2个胎儿有核红细胞...
  • 作者: 梁莹 邢一文
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  77-78
    摘要: 目的 探讨妊娠期糖尿病(GDM)的临床治疗,并分析与妊娠结局的关系.方法 回顾性分析我院2005年8月-2009年9月住院分娩的GDM孕妇184例,其中45例GDM血糖未控制组(观察组1)、...
  • 作者: 冯杏琳 申华 罗素霞
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  83-83
    摘要: 目的 了解开封地区近三年TORCH的感染情况,并对其感染情况进行分析,以降低缺陷儿的出生.方法 采用酶联免疫吸附(ELISA)试验法,对5086例孕妇进行TORCH感染检测.结果 开封地区5...
  • 作者: 杨来虎
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  84-84
    摘要: 目的 探讨黄体囊肿CT特征.方法 回顾性分析13例超声提示卵巢黄体囊肿伴有腹痛患者的CT表现.结果 13例黄体囊肿表现为单房囊肿,内容物CT表现为厚壁混杂,增强后囊壁有强化.7例盆腔内有积液...
  • 作者: 刘敏 卢新
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  85-85
    摘要: 目的 探讨在早期流产孕妇血清中游离的β-hCG和uE3的含量对于预测早期流产的价值.方法 采用时间分辨免疫荧光法检测母血清游离β-HCG和uE3的含量,其中孕8周流产52例,正常怀孕组60例...
  • 作者: 杨廷桐 陈惠军
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  86-87,94
    摘要: 目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患者血清中白细胞介素-1β(IL-1β)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和细胞间黏附分子-1 (ICAM -1)的变化及其对临床的实用价值.方法 HI...
  • 作者: 傅苏林 徐军杨 胡海利 邵子瑜
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  88-89
    摘要: 目的 分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU,CH的筛查...
  • 作者: 刘国英 吴高强 陈现慧 韩丽
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  90-91,89
    摘要: 近年随着我院的扩建,在我院出生的新生儿渐增多,其中维吾尔族(简称维族)和汉族出生的新生儿占新生儿的大多数,两民族在人种、生活饮食习惯、宗教信仰不相同,是否存在不同的围产期因素对新生儿黄疸影...
  • 作者: 陈永秀
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  95-96
    摘要: 目的 了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况.方法 采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart's定性、定量分析.结果 在4063份脐血中,检出Hb...
  • 作者: 吴仲环 肖朝霞 邓春红
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  97-98
    摘要: 目的 探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与新生儿高胆红素发生率及发病时间的关系,为高胆的临床诊断及治疗提供科学依据.方法 对2008年1月至2009年12月在韶关市妇幼保健院分娩的活产新...
  • 作者: 张晚霞 朱雪娜 袁雪 闫淑娟 陈雪辉
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  101-102,107
    摘要: 目的 通过对北京市新生儿先天性心脏病5年检出率进行分析,了解新生儿先天性心脏病的发生情况.方法 回顾性分析北京市2005 -2009年新生儿先天性心脏病的患病情况.结果 北京市新生儿先天性心...
  • 作者: 沈晓燕 解左平 金社红 陈燕 韩新洪
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  108-108
    摘要: 目的 探讨产前三维超声诊断胎儿骶尾部畸胎瘤的临床价值.方法 选择2007年11月-2010年12月在我院进行产前三维超声检查的孕妇12 710例.结果 发现胎儿骶尾部畸胎瘤13例,其中伴胎儿...
  • 作者: 刘伟凤 卞爱娜 张萌萌 王雪梅
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  109,112
    摘要: 泌尿生殖系统是胎儿先天性畸形发生率较高的系统之一.随着彩色多普勒超声的广泛应用,仪器功能的增强,分辨率的进一步提高,明显增加了胎儿泌尿生殖系统畸形的检出率.作者对近年来在本院经超声发现的2...
  • 作者: 李明 杜天竹 罗新 韩红星 黄晓慧
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  115-116,125
    摘要: 目的 观察节育器妇女血清及宫腔冲洗液诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、血管内皮生长因子(VEGF)的浓度变化规律,研究对其全身和宫腔局部微环境产生的影响.方法 收集30例自愿放置TCu380A...
  • 作者: 徐野 李建华
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  117,125
    摘要: 病例患者37岁,因原发不孕、多囊卵巢综合征,在本中心检查指导怀孕,采用克罗米芬促排卵人工授精3次均未孕.后因多囊卵巢综合征、排卵障碍、少弱精子选择微刺激方案助孕,于月经周期第三天日肌注重组...
  • 作者: 刘惠宁 朱莉敏 王琳 程荣 黎静
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  120-121,封2
    摘要: 目的 探讨高频彩色多普勒超声对小儿肠系膜淋巴结炎的诊断.方法 运用彩色多普勒超声对76例腹痛小儿进行全腹扫查,排除其他疾病,重点扫查肠系膜淋巴结的大小、形态、回声及数量.并对二维及血流图像进...
  • 作者: 周丽颖 李颖 梁毓
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  123-125
    摘要: 卵巢功能下降,对药物反应不良,不能获得一定数量及质量的卵子,是体外受精(IVF)治疗失败的重要原因.其发生率在9%-24%之间,高龄、卵巢手术史、盆腔粘连、放化疗及吸烟等与卵巢反应不良密切...
  • 作者: 孙奇峰 张士岭 李晓捷 李雪梅 林萍 王立苹
    发表期刊: 2011年9期
    页码:  128-130
    摘要: 近年来研究发现ApoE基因多态性与脑瘫、阿尔茨海默病、认知障碍、脑血管病等疾病的发病有着密切的关系.ApoE是血浆脂蛋白的重要组成成分,在脂质代谢中发挥着重要的作用.在中枢神经系统发育过程和...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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